La fenilchetonuria (in medicina abbreviata in PKU), è una malattia metabolica ereditaria rara. È la più frequente tra le malattie metaboliche ereditarie, con un’incidenza di 1:10000 nati in Europa.
La PKU è un disturbo congenito autosomico recessivo del metabolismo della fenilalanina, un amminoacido essenziale (ovvero che il nostro corpo non è in grado di produrre autonomamente e deve quindi essere assunto attraverso l’alimentazione).
La PKU è causata dall’alterazione del gene PAH (fenilalanina idrossilasi), che negli individui sani converte la fenilalanina (Phe) in tirosina, grazie all’aiuto del cofattore BH4. Anche un deficit di BH4 può essere la causa di PKU.
Non venendo metabolizzata a dovere, la fenilalanina si accumula nel sangue e nel cervello, causando – se non adeguatamente trattata – disabilità intellettuale irreversibile, microcefalia, disordini motori o iperattività, alterazioni cutanee (pelle, occhi e capelli più chiari per una carenza di melanina; eczema cutaneo), problemi neurologici (epilessia, convulsioni…), autismo, problemi di sviluppo, disturbi psichiatrici, odore di muffa in alito, pelle e/o urine…
La diagnosi avviene in epoca neonatale (a 48-72 ore dalla nascita), in seguito all’assunzione del primo latte (che sia materno o di formula): si utilizza la “Guthrie card”, un cartoncino dove viene posta una goccia di sangue capillare prelevata dal tallone. Si è così in grado di diagnosticare precocemente la malattia nel caso in cui la fenilalanina ematica superi i 120 umol/l.
C’è uno spettro di fenotipi che fa classificare il deficit di fenilalanina idrossilasi in 4 categorie:
L’unica terapia della PKU è la dieta, che comporta la quasi totale eliminazione degli alimenti contenenti fenilalanina. La terapia dietetica va iniziata al momento della diagnosi e dev’essere mantenuta per tutta la vita.
Nella pratica, quindi, cosa si può mangiare con la fenilchetonuria?
La dieta prevede un sufficiente apporto energetico, un ridotto apporto di proteine naturali (che devono essere ben frazionate all’interno della giornata alimentare) e un integratore specifico per PKU, con miscele di amminoacidi prive di fenilalanina.
È importante sempre fare porzioni precise, affidandosi al medico, al dietista e alla bilancia pesa alimenti.
È sempre buona norma leggere le etichette dei prodotti confezionati dell’industria.
Tutti gli alimenti ad alto contenuto proteico, come
Infine, è bene evitare tutti gli alimenti, bibite, integratori e farmaci che contengono aspartame, poichè è un dolcificante artificiale a base di fenilalanina.
Sempre affidarsi ad un professionista specializzato nella PKU per definire il regime dietetico, apportare eventuali modifiche e dare suggerimenti in merito.
È importante assumere l’apporto massimo di proteine naturali tollerabili; tale range è definito dal medico/pediatra e dipende da numerose variabili, ma soprattutto dalla gravità della PKU. La tolleranza alla Phe va rivalutata periodicamente perchè può modificarsi nel corso della vita.
Si consiglia quindi di affidarsi al proprio team di cura, e di seguire tutte le indicazioni date in merito alla dieta.